Genetica în cancer

Genele și cromozomii

Genele sunt unităţile fizice şi funcţionale ale eredităţii şi poartă informaţia genetică de la o generaţie la următoarea. O genă este o secvenţă de nucleotide (o secvenţă în continuarea ADN-ului sau ARN-ului), localizată într-o anumită poziţie în întregul ADN.

O genă codează un anumit produs, de exemplu, o proteină. Proteina la rândul ei este implicată într-un anumit proces ce determină o anumită trăsătură de caracter, cum ar fi, culoarea ochiului. Dacă această genă este ştearsă sau mutată în orice formă, proteina nu va fi produsă sau funcţia ei se va schimba, aceste fenomene influenţând culoarea ochiului. Genele sunt localizate în cromozomi, structuri localizate în nucleul fiecărei celule și obținute prin hipercondensarea ADN-ului.

Organismul uman conține aproximativ 25 000 de gene. Acestea sunt situate de-a lungul a 46 de cromozomi aranjați în 23 de perechi. Perechile de cromozomi numerotate de la 1 la 22 se numesc autozomi sau cromozomi somatici. Restul de 2 cromozomi sunt cromozomi sexuali, aceștea determină sexul unei persoane. Deoarece genele vin în perechi, o persoană moștenește câte o genă din fiecare pereche de la mamă și una de la tată.

 

Rolul genelor în cancer

În corpul unei persoane, celule mor și sunt înlocuite. De exemplu, celulele din piele, ficat și intestine sunt înlocuite o dată la câteva săptămâni. Corpul produce celule noi prin copierea celulelor vechi, iar în cursul acestui proces (numit diviziune celulară), se pot produce anumite greșeli în copierea materialului genetic conținut în genele nucleului celulelor. Acest fenomen poartă denumirea de mutație. Unele mutații nu produc niciun efect asupra celulei, în timp ce altele sunt fie dăunătoare fie utile pentru celulă. În cazul în care o mutație nu este corectată, și se produce într-o zonă critică a unei gene, poate conduce la cancer. Totuși, șansa ca o singură mutație să determine apariția cancerului este rară. De regulă, este nevoie de producerea unor mutații multiple în cursul vieții unei persoane pentru a determina apariția unei celule canceroase. Acesta este și motivul pentru care cancerul apare mai des la persoanele de vârstă înaintată – caz în care au existat mai multe oportunități de acumulare a mutațiilor.

Există două categorii principale de mutații. În cazul în care mutația este transmisă direct de la părinte la copil, se numește mutația liniei germinale. Acest lucru înseamnă că mutația este prezentă în toate celulele din corpul copilului, chiar și în celulele reproductive. Pentru că mutația afectează celulele reproductive, se transmite de la o generație la alta. Mutațiile liniei germinale sunt responsabile pentru 5-10% din cazurile de cancer, cancerele pure genetic, moștenite.

Mutațiile dobândite în cursul vieții unei persoane nu se transmit de la părinte la copil. Aceste mutații sunt rezultatul fumatului, radiațiilor UV, virușilor, vârstei, sau altor factori. Cancerul produs de acest tip de mutații poartă denumirea de cancer spontan sau sporadic și este mult mai comun decât cel moștenit.

Majoritatea oamenilor de știință sunt de părere că această boală apare atunci când mai multe gene dintr-o anumită grupă de gene, cele care controlează diviziunea și creșterea celulelor, devin mutante. Unele persoane pot avea mai multe mutații moștenite decât altele, iar în aceleași condiții de expunere la mediu, unele persoane pot prezenta mai multe șanse să dezvolte un anumit tip de cancer.

 

Genele care joacă un rol în cancer

Următoarele tipuri de gene contribuie la apariția cancerului:

Cancerul se dezvoltă când mai multe gene dintr-o celulă devin mutante în așa măsură încât procesele autoreparatorii si echilibrul celulei sunt depășite. Totuși, multe forme de cancer nu pot fi legate de o anumită genă specifică, iar alte gene pot interacționa, în mod imprevizibil, cu alte gene sau factori de mediu pentru a determina apariția cancerului. În viitor, medicii speră să descopere mai multe despre rolul modificărilor genetice în apariția și dezvoltarea cancerului, în măsură să conducă la îmbunătățirea tratamentelor și strategiilor de prevenire în cancer.

 

Testarea genetică

Testarea genetică presupune analizarea genelor, cromozomilor și a proteinelor. Este folosită pentru a estima riscul bolii, pentru a identifica purtătorii bolii ( indivizii care nu au boala, dar au o copie a genei purtătoare a bolii), diagnosticarea bolii sau pentru a determina cursul probabil al bolii.

Pentru a prevedea riscul apariției cancerului se poate face o testare predictivă, aceasta înseamnă că un test poate prevedea probabilitatea ca un anumit individ să dezvolte o formă de cancer în cursul vieții. Niciun test genetic nu poate stabili cu certitudine de 100% dacă o persoană va dezvolta o formă de cancer în cursul vieții, dar poate indica dacă o persoană prezintă un risc mai mare de a dezvolta o formă de cancer, comparativ cu populația generală. Nu toate persoanele care au o genă ce poate predispune la apariția cancerului vor și dezvolta această afecțiune. De exemplu, o femeie cu risc de 75% de a dezvolta un cancer mamar poate să rămână sănătoasă toată viața, în timp ce o femeie cu 25%risc poate dezvolta cancerul mamar.

 

Factori de risc pentru un cancer ereditar

 

Motive pentru a lua în considerare un test genetic.

Testarea genetică poate ajuta o persoană ( în unele cazuri chiar familia) să înțeleagă cauza cancerului și riscul de a dezvolta un cancer în viitor sau de transmitere la copii. Testarea genetică este o opțiune personală care ar trebui luată în colaborare cu medicul și familia.

 

Orice persoană care intenționează să facă o testare genetică ar trebui să fie conștientă de faptul că un asemenea test are anumite limitări și presupune serioase implicații etice și psihologice.

 

Întrebări pe care să ți le adresezi despre testarea genetică:

Înainte de a fi testat, trebuie să te asiguri că ai o imagine completă cu privire la riscurile pe care le presupune această testare și motivele pentru care îți dorești un asemenea test. Este util să te gândești cum vei face față rezultatelor testului. Mai jos sunt enumerați câțiva factori ce trebuie luați în considerare înainte de luarea unei decizii privind testarea genetică.

Un consilier genetic vă poate ajuta în abordarea acestor probleme. Consilierii genetici sunt specialiști instruiți cum să sfătuiască persoanele privitor la riscurile și beneficiile testării genetice și pot ajuta persoanele de-a lungul procesului testării și la interpretarea rezultatelor.